به گزارش هفت چشمه به نقل از تي اي، ورم رنگيزه‌اي شبکيه يا رتينيت پيگمنتوزا (Retinitis pigmentosa، RP) يک بيماري تخريب کننده چشمي است که با از دست دادن پيشرونده بينايي مشخص مي‌شود که اين امر نيز معمولا به نابينايي منجر مي‌شود.

تخريب ارثي شبکيه به دليل از بين رفتن سلول‌هاي گيرنده نور يکي از دلايل اصلي نابينايي انسان است. در حالي که نقص‌هاي ساختاري سلول‌هاي گيرنده نوري مرتبط با تخريب شبکيه مشاهده شده بود، اما تاکنون، مکانيسم‌هاي مولکولي درگير درک نشده بودند.

اخيرا دانشمندان دانشگاه ژنو (UNIGE) با همکاري دانشگاه لوزان (UNIL)، مکانيسم مولکولي را شناسايي کرده‌اند که باعث تخريب گيرنده‌هاي نوري چشم مي‌شود که اين نيز مي‌تواند به نابينايي منجر شود. آن‌ها نقش اساسي زيپ مولکولي (molecular zipper) تشکيل شده توسط چهار پروتئين را شناسايي کردند. عدم وجود اين زيپ به مرگ سلولي در سلول‌هاي شبکيه منجر مي‌شود.

سلول‌هاي عصبي تخصصي شبکيه مسئول تبديل نور به سيگنال‌هاي عصبي هستند. رنگدانه‌هاي حساس به نور روي گروه‌هايي از قسمت‌هايي قرار مي‌گيرند که بخش بيروني سلول را تشکيل مي‌دهند.

جهش در ژن‌هاي چهار پروتئين واقع در اين مژک متصل کننده، همگي با آسيب شناسي شبکيه که تخريب گيرنده‌هاي نوري را نشان مي‌دهد، مرتبط است. دانشمندان اين پروتئين‌ها که در سانتريول‌ها قرار دارند را شناسايي کردند. سانتريول‌ها، ساختار‌هاي استوانه‌اي ساخته شده از ميکروتوبول‌ها هستند و در تمام سلول‌هاي حيواني قرار دارند.

"ويرجيني همل" (Virginie Hamel) نويسنده ارشد اين مطالعه گفت: در سانتريول، اين پروتئين‌ها با عمل کردن مانند يک زيپ، انسجام ميکروتوبول‌هاي مختلف را تضمين مي‌کنند. ما هنگامي که مشاهده کرديم آن‌ها نقش يکساني را در ساختار‌هاي لوله‌اي مژک متصل کننده ايفا نمي‌کنند، تعجب کرديم.

با استفاده از اين، دانشمندان توانستند بافت شبکيه را با وضوحي که هرگز به دست نيامده بود، مشاهده کنند. زيست شناسان بر ساختار اتصال مژک‌هاي موش‌هايي که داراي جهش در ژن يکي از چهار پروتئين ذکر شده بودند تمرکز کردند.

"اوليويه مرسي" (Olivier Mercey) محقق دانشکده زيست‌شناسي مولکولي و سلولي گفت: ما متوجه شديم که در غياب اين جهش، اين پروتئين‌ها (همانطور که قبلا در سانتريول‌ها ديده بوديم) انسجام بين ميکروتوبول‌ها را با تشکيل يک زيپ که با ادامه گسترش بسته مي‌شود، تضمين مي‌کنند.

با اين حال، زماني که ژن اين پروتئين جهش مي‌يابد، ساختار ميکروتوبول‌ها در ابتدا طبيعي به نظر مي‌رسد، اما ميکروتوبول‌ها به تدريج کمتر و کمتر به يکديگر متصل مي‌شوند. در بزرگسالي، ميکروتوبول‌هاي موش‌هاي آسيب‌ديده ديگر به هم متصل نمي‌شوند و در نهايت فرو مي‌ريزند و در نتيجه سلول‌هاي گيرنده نوري از بين مي‌روند.

"پال گيچارد" (Paul Guichard) يکي از نويسندگان اين مطالعه گفت: با تزريق پروتئين به بيماراني که از انواع خاصي از ورم رنگيزه‌اي شبکيه رنج مي‌بردند، مي‌توان تصور کرد که زيپ مولکولي مي‌تواند براي اطمينان از يکپارچگي ساختاري ميکروتوبول‌هاي مژک اتصال، بازيابي شود.